Учеными обнаружена крайне редкая мутация в гене CTNS, которая встречается у россиян и способна провоцировать тяжелые заболевания, медленно разрушая органы человека, пишет Обозреватель.
Редкое отклонение было впервые зафиксировано при изучении генетического материала двухлетнего мальчика из Ингушетии. Ребенок попал в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с необычными симптомами. Статья с результатами работы исследователей опубликована в электронной библиотеке Wiley.
Генетики рассказали, что первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни ребенка и на раннем этапе до настоящего момента не диагностировались. Отмечается, что мальчик с генной мутацией попал в больницу с рвотой, потерей веса и двигательных навыков.
Нарушения в работе гена CTNS, как отмечают специалисты, приводят к тому, что в лизосомах начинает накапливаться цистин. Это особая алифатическая серосодержащая аминокислота, которая формируется в виде микроскопических кристаллов. Ее накопление в организме приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми начинают страдать почки и глаза, после чего поражаются другие части тела.
Ученые выяснили, что лечение этой болезни при своевременной диагностике возможно, а терапия проводится с помощью препаратов, выводящих цистин из организма.
Читают сейчас: Что нельзя делать людям с давлением сразу после пробуждения: советы кардиолога.
