Понад півстоліття після виявлення загадкового випадку у жінки з незвичною кров’ю вчені нарешті розгадали його природу. Міжнародна команда дослідників з Великої Британії та Ізраїлю підтвердила існування нової системи груп крові, яка отримала назву MAL. Її має менше одного відсотка населення планети.
Своє дослідження вчені оприлюднили в University of Bristol.
Перший випадок цієї рідкісної особливості зафіксували ще 1972 року у вагітної жінки, у якої не виявили типову для всіх інших людей молекулу на поверхні еритроцитів. Цей феномен залишався незрозумілим до 2024-го, коли дослідники встановили генетичне підґрунтя цієї аномалії.
Більше, ніж просто AB0
Хоча більшість людей знають лише про основні групи крові — AB0 та резус-фактор, насправді існують понад 40 визнаних систем, які базуються на специфічних білках і вуглеводах на клітинах крові. Вони діють як сигнальні мітки, і будь-яка невідповідність між донором і реципієнтом може викликати важкі імунні реакції.
Що таке MAL
Антиген AnWj, як виявилося, присутній на еритроцитах майже у всіх людей. Проте у випадку з пацієнткою 1972 року він був відсутній. Лише нещодавно вдалося встановити, що цей антиген закодований білком MAL, звідси й назва нової системи.
Цей білок відповідає не лише за стабільність клітинної мембрани, а й за транспортування речовин між клітинами. Антиген AnWj з’являється не одразу після народження, що може ускладнювати виявлення таких випадків у дітей.
Генетика й мутації
Виявлено, що мутації у двох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену. Але вчені також зафіксували кілька випадків, коли AnWj зникав і без мутацій — це може бути наслідком певних хвороб крові, що тимчасово пригнічують активність гена.
Щоб довести причинно-наслідковий зв’язок, дослідники пересадили здоровий ген MAL у клітини пацієнтів з рідкісною кров’ю. Після цього на поверхні з’явився антиген, що підтвердило роль цього білка у формуванні нової системи.
Чому це важливо
Завдяки відкриттю медики зможуть проводити генетичний тест на MAL, щоб встановити, чи є рідкісна кров пацієнта вродженою особливістю, чи ознакою захворювання. Це критично важливо за переливань крові та для раннього виявлення проблем із кровотворенням.
Хоч випадки з такою кров’ю рідкісні, неправильне переливання може мати фатальні наслідки. Нове відкриття дає змогу підвищити точність діагностики та зробити ще один крок до персоналізованої медицини.