Более полувека после обнаружения загадочного случая у женщины с необычной кровью, ученые наконец-то разгадали его природу. Международная команда исследователей из Великобритании и Израиля подтвердила существование новой системы групп крови, получившей название MAL. Ее имеют менее одного процента населения планеты.
Свое исследование учёные обнародовали в University of Bristol.
Первый случай этой редкой особенности зафиксировали еще в 1972 году у беременной женщины, у которой не обнаружили типичную для всех людей молекулу на поверхности эритроцитов. Этот феномен оставался непонятным до 2024 года, когда исследователи установили генетическую основу этой аномалии.
Больше чем просто AB0
Хотя большинство людей знают только об основных группах крови — AB0 и резус-факторе, на самом деле существует более 40 признанных систем, основанных на специфических белках и углеводах на клетках крови. Они действуют как сигнальные метки, и любое несоответствие между донором и реципиентом может вызвать тяжелые иммунные реакции.
Что такое MAL?
Антиген AnWj, как оказывается, находится на эритроцитах практически у всех людей. Однако в случае с пациенткой 1972 он отсутствовал. Только недавно удалось установить, что этот антиген закодирован белком MAL, отсюда и название новой системы.
Этот белок отвечает не только за стабильность клеточной мембраны, но и за транспортировку веществ между клетками. Антиген AnWj появляется сразу после рождения, что может затруднять выявление таких случаев у детей.
Генетика и мутации
Установлено, что мутации в двух копиях гена MAL приводят к полному отсутствию антигена. Но ученые также зафиксировали несколько случаев, когда AnWj исчезал и без мутаций – это может быть следствием определенных болезней крови, временно подавляющих активность гена.
Чтобы доказать причинно-следственную связь, исследователи пересадили здоровый ген MAL в клетки пациентов с редкой кровью. После этого на поверхности появился антиген, подтвердивший роль этого белка в формировании новой системы.
Почему это важно?
Благодаря открытию медики смогут проводить генетический тест на MAL, чтобы установить, является ли редкая кровь пациента врожденной особенностью или признаком заболевания. Это критически важно при переливаниях и раннем выявлении проблем с кроветворением.
Хотя случаи с такой кровью редки, неправильное переливание может иметь роковые последствия. Новое открытие позволяет повысить точность диагностики и сделать еще один шаг к персонализированной медицине.