Команда вчених вперше виявила новий тип діабету у новонароджених, пов’язаний із мутацією в гені TMEM167A.
Дослідження, опубліковане в Journal of Clinical Investigation (JCI), показало, що ця зміна порушує роботу β-клітин підшлункової залози, які відповідають за вироблення інсуліну, і призводить до їхньої загибелі.
Дослідники використовували технологію CRISPR та стовбурові клітини, щоб точно простежити, як ген впливає на клітинні процеси.
З’ясувалося, що TMEM167A важливий не тільки для вироблення інсуліну, але і для нормальної роботи нейронів — у хворих дітей спостерігалися також неврологічні порушення, зокрема епілепсія та мікроцефалія.
Автори підкреслюють, що відкриття цього рідкісного типу діабету допоможе глибше зрозуміти механізми секреції інсуліну і може в майбутньому призвести до створення нових методів лікування неонатального та інших форм діабету, на які сьогодні страждають майже 600 мільйонів людей по всьому світу.
Читають зараз: Швидка ходьба або простий біг можуть значно знизити ризик появи деяких хвороб, - вчені.
