Команда ученых впервые выявила новый тип диабета у новорожденных, связанный с мутацией в гене TMEM167A.
Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation (JCI), показало, что это изменение нарушает работу β-клеток поджелудочной железы, отвечающих за выработку инсулина, и приводит к их гибели.
Исследователи использовали технологию CRISPR и стволовые клетки, чтобы точно проследить, как ген влияет на клеточные процессы.
Выяснилось, что TMEM167A важен не только для выработки инсулина, но и для нормальной работы нейронов — у больных детей наблюдались также неврологические нарушения, в частности эпилепсия и микроцефалия.
Авторы подчеркивают, что открытие этого редкого типа диабета поможет глубже понять механизмы секреции инсулина и может в будущем привести к созданию новых методов лечения неонатального и других форм диабета, которыми сегодня страдают почти 600 миллионов людей по всему миру.
Читают сейчас: Быстрая ходьба или простой бег могут значительно снизить риск появления некоторых болезней, - ученые.
