Синдром VЕХАS був виявлений лікарями 2020 року, тому зрозуміло, що більшість людей про нього не чули. Він набагато поширеніший, ніж думали дослідники, і це не єдине, що лякає.
Про це пише WebMD.
За оцінками дослідників, 15 500 осіб у США старші 50 років страждають від цього синдрому, симптоми якого зазвичай включають незрозумілу лихоманку, пневмонію, мієлому (рак плазматичних клітин), артрит, васкуліт, низький рівень кисню в крові та багато іншого.
Основною причиною занепокоєння з приводу VЕХАS є високий рівень смертності: до половини діагностованих помирають протягом п'яти років. Дослідники вважають, що ВЕХАС є прототипом нового типу хвороб, з якими зіткнеться людство.
Синдром VЕХАS пов'язаний із генетичною мутацією, але не є успадкованим. Це означає, що ви не отримаєте його від батьків і не можете передати його своїм дітям. VЕХАS також не заразний. Але якщо він у вас є, то у вашому гені UBA1 є мутація.
- Що означає VEXAS
Це абревіатура, що означає особливості, якими відрізняється це захворювання:
- Вакуолі в клітинах крові;
- E1 — фермент, необхідний вашому тілу для функціонування та виживання;
- Х — хромосома, в якій перебуває ген UBA1, що мутував;
- Аутозапальний — захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи;
- Соматичні мутації (додаються протягом життя і не передаються у спадок).
- Хто хворіє на VEXAS
Здебільшого чоловіки. Він розвивається у пізнішому віці через генетичну мутацію.
Згідно з новим дослідженням, на синдром ВЕХАС страждають близько 13 200 чоловіків і 2300 жінок у США. Це більш поширене, ніж інші запальні стани, такі як синдром мієлоїдної дисплазії та васкуліт.
- Що спричиняє синдром VEXAS
Мутація у вашому гені UBA1. Ця мутація впливає на імунні клітини, а також клітини, які утворюються у кістковому мозку та входять до складу крові.
Вчені виявили мутацію гена UBA1 у мієлоїдних клітинах (лейкоцитах, які впливають на імунну відповідь та запалення) у тих, хто має VEXAS. Вони думають, що ці клітини активуються без причини і викликають запальні симптоми.
- Які симптоми виникають у разі VEXAS
У вас може бути лихоманка, втома та задишка. Ваша шкіра, хрящі у вухах і носі та ваші кровоносні судини можуть бути запалені, крім них страждають і суглоби (синдром викликає артрит). У вас також можуть бути збільшені лімфатичні вузли або запалення легень чи очей.
- Чи лікується VEXAS
Стандартного лікування немає. Але ваш лікар може лікувати ваше запалення стероїдами та імунодепресантами.
Були випробувані біологічні препарати для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Проте стероїди не працюють для деяких людей.
VEXAS може уражати різні органи, тому вам знадобиться консультація фахівців. У деяких випадках можливе пересадження кісткового мозку.
Дослідники вивчають інші можливі методи лікування VEXAS, такі як терапія стовбуровими клітинами та специфічні ліки. Вчені досі намагаються розшифрувати та зрозуміти численні мутації у гені UBA1.
Читають зараз: Вчені розповіли про наслідки ядерної війни: що загрожує людству.
