В селе Подгайчики в Ивано-Франковской области журналисты нашли 13-летнюю Евгению и 15-летнюю Кристину – носительниц редкой генетической патологи – синдрома Вильямса.
Такая особенность развития встречается всего раз на 20 тысяч новорожденных, а Евгения и Кристина – сестры, и их случай удивляет врачей. О том, как живут девочки с редкой генетической мутацией, рассказало издание "Экспресс", которое пообщалось с мамой необычных детей.
Для синдрома Вильямса характерна необычная внешность – "лицо эльфа": широкий лоб, опущенные щеки, большой рот, полные губы, плоские переносица и нос, маленький заостренный подбородок и ярко-голубые глаза. Такие люди отличаются чувствительностью и кротостью, наивностью и непосредственностью.
Как сообщают журналисты, обе девочки имеют задержку в развитии. Младшая иногда говорит так, что посторонние не могут понять. Старшая иногда кричит, если испугается. При этом девочки довольно самостоятельные: могут приготовить обед, спрашивают, чем помочь по хозяйству.
Отец Евгении и Кристины ушел из семьи. Мать девочек не работает и все время посвящает детям. Утром отвозит их на учебу в специализированную школу-интернат, после полудня – забирает назад.
"Из-за слабости мышц у Евгении развился сколиоз. Спину аж дугой выгнуло. Поехали к известному профессору, чтобы вставить имплант, который должен зафиксировать и выровнять позвоночник. Врач сначала согласился, но, когда узнал о синдроме Вильямса – испугался и отказал. В конце-концов сделали операцию в киевском "Охматдете"", – рассказывает изданию мать Любовь.
Болезнь Евгении дала осложнение на ноги, легкие и сердце, поэтому девочка хромает при ходьбе. У Кристины тоже сколиоз, и она вынуждена носить специальный корсет и готовится к операции.
По информации журналистов, мать девочек получает на двух детей пенсию по инвалидности – 4300 гривен в месяц. Она надеется на создание отдельных государственных программ для людей с такой редкой патологией.
Напомним: Нардеп собственными глазами увидел работу сотрудников ТЦК в Киеве и очень удивился.
