Повертаючись додому неосвітленими вулицями, більше за все хочеться мати нічне бачення, як у кота, який все прекрасно бачить навіть у повній темряві. Наразі вчені не обіцяють, що зможуть забезпечити людям цю суперсилу, але стверджують, що навчились повертати здатність бачити у темряві тим, хто генетично був до цього не здатний.
Як повідомляє видання Live Science, такі результати дала експериментальна генна терапія, яку провели двом людям з рідкісним спадковим захворюванням очей. Про проміжні результати своєї роботи автори дослідження розповіли у жовтневому числі журналу iScience.
Піддослідними вчених з Університету здоров'я Флориди, які разом з іншими колегами беруть участь у дослідженні, стали люди, які страждають на вроджений амавроз Лебера. Цю хворобу діагностують у приблизно 3 дітей на 100 000. Вона полягає у тому, що через генетичний дефект у сітківці відмирають і не відновлюються світлочутливі клітини. Це призводить до нічної сліпоти, сильного послаблення зору або навіть повної його втрати.
Учасники дослідження страждають на амавроз Лебера першого типу. Це означає, що вони несуть дві дефектні копії гена GUCY2D. Зазвичай світлочутливі клітини сітківки посилають електричний сигнал у мозок після впливу світла, а білок, що кодується GUCY2D, потім допомагає перезавантажити клітини, готуючи їх до повторного спрацьовування. GUCY2D особливо важливий для паличок, світлочутливих клітин, що забезпечують нічний зір, тому що він дозволяє цьому циклу розгортатися навіть у темряві.
Порушення у зазначеному гені зупиняє відповідний цикл і задіяні у ньому клітини не можуть активуватися, хоча структурно залишаються незмінними. Тобто, в теорії, полагодивши поламаний ген, людям з цією патологією можна було би повернути зір. Над відповідною терапією і почали роботу дослідники.
Щоб доставити робочу копію GUCY2D в сітківку, вони помістили ген у захисну оболонку модифікованого аденоасоційованого вірусу. Він не є хвороботворним для людей і тому слугує ефективним транспортом для доставки генних виправлень.
Потім учені ввели цей "транспорт" із правильною ДНК під сітківку. Кожен учасник отримав лікування тільки в одному оці, друге залишили без лікування для того, щоби проконтролювати ефективність терапії.
Два учасники, 19-річний чоловік та 32-річна жінка, отримали високі дози лікування. Саме про їхні результати йдеться у звіті. До терапії в обох був обмежений зір при денному світлі, але практично не було нічного зору через дуже низьку світлочутливість, приблизно в 10 000-100 000 разів нижче за нормальний рівень.
Протягом восьми днів лікування очі обох учасників стали у тисячі разів більш світлочутливими в умовах низького освітлення, у них покращилася мимовільна реакція зіниць на світло і вони стали значно ефективніше орієнтуватись у темних кімнатах. Коли обох піддослідних ще раз перевірили через три місяці після лікування, з’ясувалось, що чутливість паличок у них продовжила зростати, а жінки фактично наблизилася до нормального рівня.
Наразі про остаточні висновки з дослідження говорити рано, адже воно ще триває. Вчені перевіряють нову генну терапію на безпеку та ефективність. Тільки коли ці роботи буде завершено, можна буде говорити про схвалення методу для широкого застосування. Але автори роботи сповнені оптимізму.
У жовтні на щорічних зборах Американської академії офтальмології вони представили звіт із даними про значно більшу кількість пацієнтів, які побажали випробувати експериментальний метод на собі. Згідно з ним, у 15 піддослдіних терапія викликала мінімальні побічні ефекти, включаючи тимчасове запалення, а у дев'яти пацієнтів, які отримували високі дози, спостерігалося найбільше поліпшення чутливості сітківки та зору.