Возвращаясь домой по неосвещенным улицам, больше всего хочется иметь ночное видение, как у кота, который все прекрасно видит даже в полной темноте. Ученые не обещают, что смогут обеспечить людям эту суперсилу, но утверждают, что научились возвращать способность видеть в темноте тем, кто генетически был к этому не способен.
Как сообщает издание Live Science, такие результаты дала экспериментальная генная терапия, которую провели двум людям с редким наследственным заболеванием глаз. О промежуточных результатах своей работы авторы исследования рассказали в октябрьском номере журнала iScience.
Подопытными ученых из Университета здоровья Флориды, которые вместе с другими коллегами участвуют в исследовании, стали люди, страдающие врожденным амаврозом Лебера. Эту болезнь диагностируют у примерно 3 детей на 100 000. Она заключается в том, что из-за генетического дефекта в сетчатке отмирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Это приводит к ночной слепоте, сильному ослаблению зрения или даже полной его потере.
Участники исследования страдают амаврозом Лебера первого типа. Это означает, что они несут две дефектные копии гена GUCY2D. Обычно светочувствительные клетки сетчатки посылают электрический сигнал в мозг после воздействия света, а кодируемый GUCY2D белок затем помогает перезагрузить клетки, готовя их к повторному срабатыванию. GUCY2D особенно важен для палочек, светочувствительных клеток, обеспечивающих ночное зрение, потому что он позволяет этому циклу разворачиваться даже в темноте.
Нарушение в указанном гене останавливает соответствующий цикл, и задействованные в нем клетки не могут активироваться, хотя структурно остаются неизменными. То есть, в теории, починив поломанный ген, людям с этой патологией можно было бы вернуть зрение. Над соответствующей терапией и начали работу исследователи.
Чтобы доставить рабочую копию GUCY2D в сетчатку, они поместили ген в защитную оболочку модифицированного аденоассоциированного вируса. Он не является болезнетворным для людей и поэтому служит эффективным транспортом для доставки генных исправлений.
Затем ученые ввели этот "транспорт" с правильной ДНК под сетчатку. Каждый участник получил лечение только в одном глазу, второе оставили без лечения для того, чтобы проконтролировать эффективность терапии.
Два участника, 19-летний мужчина и 32-летняя женщина, получили высокие дозы лечения. Именно об их результатах идет речь в отчете. До терапии у обоих было ограничено зрение при дневном свете, но практически отсутствовало ночное зрение из-за очень низкой светочувствительности, примерно в 10 000-100 000 раз ниже нормального уровня.
В течение восьми дней лечения глаза обоих участников стали в тысячи раз более светочувствительными в условиях низкого освещения, у них улучшилась самопроизвольная реакция зрачков на свет и они стали значительно эффективнее ориентироваться в темных комнатах. Когда испытуемых еще раз проверили через три месяца после лечения, выяснилось, что чувствительность палочек у них продолжила расти, а женщины фактически приблизилась к нормальному уровню.
Пока об окончательных выводах из исследования говорить рано, ведь оно еще продолжается. Ученые проверяют новую генную терапию на безопасность и эффективность. Только когда эти работы будут завершены, можно будет говорить об одобрении метода для широкого применения. Но авторы работы полны оптимизма.
В октябре на ежегодном собрании Американской академии офтальмологии они представили отчет с данными о значительно большем количестве пациентов, пожелавших испытать экспериментальный метод на себе. Согласно ему, у 15 подопытных терапия вызвала минимальные побочные эффекты, включая временное воспаление, а у девяти пациентов, получавших высокие дозы, наблюдалось наибольшее улучшение чувствительности сетчатки и зрения.