Неизвестное до сих пор генетическое иммунное заболевание, которое обнаружили ученые из канадского университета МакГилла, получило название комбинированный иммунодефицит, пишет Политека.
Как сообщается, болезнь обнаружили при обследовании пациента, страдавшего от целого ряда инфекций.
Пока комбинированный иммунодефицит зафиксировано только у двух человек в мире, однако даже эти случаи несут потенциальную опасность.
Как установили исследователи, за развитие заболевания отвечает ген, который расположен в 21 хромосоме. Человек с иммунодефицитом может страдать от различных инфекций.
Открыть заболевания врачи смогли, когда лечили гражданина Канады, который с раннего детства страдал от вирусных и грибковых инфекций, а также пневмоний и синуситов.
Когда ученые провели генетический анализ, тот показал у пациента наличие гена ICOSLG.
Подобный ген также нашли у ребенка, которого называли «мальчик в пузыре». Природа его заболевания еще в прошлом веке была непонятной загадкой. Мальчик был лишен иммунитета, и до 12 лет жил в стерильном пластиковом боксе. Жизнь ребенка не удалось спасти.
Пока ученые не знают, как побороть новую болезнь, однако знания о генетической особенность позволяет диагностировать ее заранее. По мнению специалистов, вышеуказанный ген в 21 хромосоме может означать, что он ответственен за развитие иммунодефицита при синдроме Дауна.