Ученые открыли уникальное заболевание мозга. Доктора описали ранее неизвестное нейродегенеративное заболевание. Как выяснилось, болезнь была вызвана редкой генетической мутацией. Симптоматика и принцип развития заболевания схожи с болезнью Альцгеймера, но имеют свои нюансы. Подробности опубликовали исследователи из США в издании Science, передает РБК-Украина.
По данным авторов статьи, ученым удалось обнаружить новую форму слабоумия, которую по выявленным признакам назвали вакуолярной тауопатией.
Это происходит потому что белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится "переукладывать" их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP: он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков.
Исследователи отметили, что столкнулись с мутацией, которую никто не описывал раньше, и им еще не приходилось встречать такие проявления болезни. Однако накопление тау-белка, которое они увидели, очень похоже на то, что наблюдается при болезни Альцгеймера.